Αυχενική Διαφάνεια, PAPP – A, free β – hCG
Από την 11η έως την 14η εβδομάδα της κύησης πραγματοποιείται ο υπερηχογραφικός και βιοχημικός προγεννητικός έλεγχος. Γίνεται, για την εκτίμηση της πιθανότητας να παρουσιάζει το έμβρυο κάποια σοβαρή χρωμοσωμική ανωμαλία (τρισωμία 21 – Down, 13, 18 και σύνδρομο Turner). Κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο της εξέτασης αυτής, διενεργείται μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου. Εκτιμάται η παρουσία ρινικού οστού, ελέγχεται η ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς και το φλεβώδη πόρο. Τα υπερηχογραφικά ευρήματα συνδυάζονται με την τιμή δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας (PAPP-A & free β-hCG ) και με την ηλικία της. Μέσω αυτών προκύπτει ο πιθανός κίνδυνος για τις παραπάνω χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Κατά τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, γίνεται ένας πρώτος έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου.
Η αυχενική διαφάνεια είναι υγρό που βρίσκεται στον αυχένα όλων των εμβρύων. Στα έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down η αυχενική διαφάνεια είναι αυξημένη.
Όταν ο κίνδυνος που προκύπτει από τον παραπάνω έλεγχο είναι υψηλός (πιθανότα μεγαλύτερη από 1 στις 300), συστήνεται ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων του εμβρύου με λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση. Τα έμβρυα με φυσιολογικό καρυότυπο και αυξημένη αυχενική διαφάνεια έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης συγγενούς καρδιοπάθειας. Συνεπώς, θα πρέπει να ελέγχονται με υπερηχογράφημα καρδιάς.